L2HGA - Hydroxyglutarová acidurie
 

L-2-HGA (L-2-hydroxyglutarová acidurie) u stafordšírských bulteriérů je neurometabolické onemocnění, pro něž jsou typické zvýšené hladiny kyseliny         L-2-hydroxyglutarové v moči, plazmě a mozkomíšním moku.

L-2-HGA postihuje centrální nervovou soustavu, přičemž klinické příznaky se obvykle objeví ve věku  6 měsíců až jeden rok (mohou se však objevit později). Symptomy zahrnují epileptické záchvaty, „vratkou“ chůzi, třes, svalovou ztuhlost v důsledku námahy nebo rozrušení a změněné chování.

K mutaci nebo změně struktury genu pravděpodobně došlo spontánně u jediného psa, jakmile se však tento gen rozšířil do populace, dědí se z generace na generaci, jako jakýkoli jiný gen. Onemocnění vykazuje autozomálně recesivní způsob dědičnosti: aby mohl být pes onemocněním postižen, musejí být přítomny dvě kopie defektního genu (jedna zděděná od každého z rodičů). U jedinců s jednou kopií defektního genu a jednou kopií normálního genu – nazývaných nositelé  onemocnění – se  příznaky onemocnění neprojevují, mohou však přenášet defektní gen na své potomky. Při zkřížení dvou zjevně zdravých nositelů onemocnění bude onemocněním postiženo  (průměrně)  25 % potomků,  u 25 % se gen nebude vyskytovat a  50 % jedinců bude nositelem onemocnění.

Mutace odpovědná za onemocnění byla v nedávné době objevena organizací Animal Health Trust.  Pomocí informací z uvedeného výzkumu jsme pro toto onemocnění vyvinuli test DNA.  Tento test neslouží jen k diagnostikování psů postižených onemocněním, ale může detekovat i psy, kteří jsou nositeli mutace,  nevykazují žádné příznaky onemocnění, ale mohou produkovat postižená štěňata. Nositele onemocnění nebylo možné detekovat prostřednictvím dříve dostupných testů, tj. testů krve nebo moči, které stanovily zvýšenou hladinu L-2-hydroxyglutarátu, ani pomocí vyšetření magnetickou rezonancí. Obvykle bude v populaci podstatně vyšší počet nositelů onemocnění než postižených zvířat. Takové nositele onemocnění je nutné z chovné populace odstranit, neboť představují skrytý zdroj onemocnění, který může kdykoli produkovat postižené psy.

V současné době je test dostupný a informace o zasílání vzorků ke zpracování jsou uvedeny dále.

Chovatelům budou zaslány výsledky identifikující jejich psa jako zvíře patřící do jedné z následujících kategorií.

NEGATIVNÍ (CLEAR): pes má 2 kopie normálního genu, L-2-HGA u něj nevznikne ani nepředá kopii mutovaného genu L-2-HGA žádnému potomkovi.

NOSITEL ONEMOCNĚNÍ (CARRIER): pes má jednu kopii normálního genu a jednu kopii mutovaného genu, který způsobuje L-2-HGA. L-2-HGA se u něj nevyvine, ale předá gen L-2-HGA    50 % svého potomstva (průměrně).

POSTIŽENÝ JEDINEC (AFFECTED): pes má dvě kopie mutovaného genu L-2-HGA a je L-2-HGA postižen. V některé fázi života se u něj L-2-HGA vyvine za předpokladu, že bude žít do příslušného věku. 

Nositelé onemocnění (CARRIER) mohou být kříženi se psy, jejichž nález je negativní. Průměrně 50 % takového vrhu bude negativní a nositelů onemocnění bude 50 %. Při takovém krytí se nenarodí postižená štěňata. U štěňat, která budou použita v chovu, může být provedeno testování DNA, aby bylo stanoveno, zda jsou nositeli onemocnění, či nikoli.

Tento test vyžaduje 2 ml krve s EDTA. Vzorky je nutné zaslat společně s vyplněnou žádankou o testování DNA na dále uvedenou adresu a  zároveň je nutné uhradit  63 £ vč. DPH (šekem nebo kreditní kartou) za každý zaslaný vzorek ve prospěch Genetic Services, Animal Health Trust, Lanwades Park, Kentford, Newmarket, Suffolk CB8 7UU, Velká Británie.