L2HGA - Hydroxyglutarová acidurie
 

Dědičná katarakta (šedý zákal) je  stafordšírských bulteriérů známa jako dědičné onemocnění od konce 70. let 20. století. U postižených psů vzniká šedý zákal na obou očích v ranném věku. Onemocnění není vrozené, takže čočky jsou po narození normální, ale katarakta se objeví ve věku několika týdnů nebo měsíců a postupně, ve věku  2 až 3 let zvířete, přechází do katarakty úplné (a následné slepoty) . 

K mutaci nebo změně struktury genu pravděpodobně došlo spontánně u jediného psa, jakmile se však tento gen rozšířil do populace, dědí se z generace na generaci, jako jakýkoli jiný gen. Onemocnění vykazuje autozomálně recesivní způsob dědičnosti: aby mohl být pes onemocněním postižen, musejí být přítomny dvě kopie defektního genu (jedna zděděná od každého z rodičů). U jedinců s jednou kopií defektního genu a jednou kopií normálního genu – nazývaných nositelé  onemocnění – se  příznaky onemocnění neprojevují, mohou však přenášet defektní gen na své potomky. Při zkřížení dvou zjevně zdravých nositelů onemocnění bude onemocněním postiženo  (průměrně)  25 % potomků,  u 25 % se gen nebude vyskytovat a  50 % jedinců bude nositelem onemocnění.

Mutace odpovědná za onemocnění byla v nedávné době objevena organizací Animal Health Trust.  Pomocí informací z uvedeného výzkumu jsme pro toto onemocnění vyvinuli test DNA.  Tento test neslouží jen k diagnostikování psů postižených onemocněním, ale může detekovat i psy, kteří jsou nositeli mutace,  nevykazují žádné příznaky onemocnění, ale mohou produkovat postižená štěňata. Obvykle bude v populaci podstatně vyšší počet nositelů onemocnění než postižených zvířat. Takové nositele onemocnění je nutné z chovné populace odstranit, neboť představují skrytý zdroj onemocnění, který může kdykoli produkovat postižené psy.

V současné době je test dostupný a informace o zasílání vzorků ke zpracování jsou uvedeny dále.

Chovatelům budou zaslány výsledky identifikující jejich psa jako zvíře patřící do jedné z následujících kategorií.

NEGATIVNÍ (CLEAR): pes má 2 kopie normálního genu a  dědičná katarakta u něj nevznikne ani nepředá kopii genu dědičné katarakty žádnému potomkovi.

NOSITEL ONEMOCNĚNÍ (CARRIER): pes má jednu kopii normálního genu a jednu kopii mutovaného genu, který způsobuje dědičnou kataraktu. Dědičná katarakta se u něj nevyvine, ale předá gen dědičné katarakty 50 % svého potomstva (průměrně).

POSTIŽENÝ JEDINEC (AFFECTED): pes má dvě kopie mutovaného genu dědičné katarakty a je dědičnou kataraktou postižen. V některé fázi života se u něj dědičná katarakta vyvine za předpokladu, že bude žít do příslušného věku. 

Nositelé onemocnění ( CARRIER) mohou být kříženi se psy, jejich nález je negativní. Průměrně 50 % takového vrhu bude negativní a nositelů onemocnění bude 50 %. Při takovém krytí se NENARODÍ postižená štěňata. U štěňat, která budou použita v chovu, může být provedeno testování DNA, aby bylo stanoveno, zdali jsou nositeli onemocnění, či nikoli.

[home page]